9月7日，记者从第十二届国际罕见病与孤儿药大会暨第六届中国罕见病高峰论坛上获悉，全球首个用于治疗罕见病C型尼曼匹克病(下文简称NPC)的药物麦格司他胶囊(泽维可)在中国以全球最低价上市。

　　NPC是一种基因突变导致的遗传性神经鞘磷脂沉积病，其显著特征为细胞内游离胆固醇转运缺陷，导致溶酶体内大量脂质异常沉积，产生毒性。患者群体的发病年龄差异甚大，会影响婴儿、儿童、成人。患者发病年龄不同，临床表现也不同。随着疾病的进展患者会出现致残性神经症状与提早死亡，大部分患者会在发病后10-25年内死亡。

　　据国内知名儿童神经科医生介绍， NPC是进行性的，不可逆的，并且是致死的一种疾病，也是一种典型的单基因隐性遗传疾病，身为携带者的父母有1/4的可能生出会有临床症状的患儿。

　　根据中国尼曼匹克关爱中心的数据目前我国登记在册确诊的尼曼匹克患者30多人，目前的诊断人数和中国人群潜在的患者数量还有相当大差距，因此在提升诊断率，提高公众意识，发展新诊断技术，加强医生教育和高风险人群筛查方面，还需进行更多的工作。在过去5-10年间， NPC的诊断方式有了相当大的进步，过去严重侵入性，耗时很长的的骨髓穿刺染色观察、皮肤取样培养的方式，现已让位于创伤小、速度快、精确度高的血指标检查和基因检测。

　　国内的专家医生队伍也在这方面做出了很大的贡献，目前上海的新华医院、北京大学第一医院等均有被确诊的患者。

　　NPC的治疗，长期以来一直只有控制症状的对症治疗。医生利用药物、理疗、护理等手段控制患者所出现的各种症状。

　　2009年1月，由爱可泰隆公司研发的糖鞘脂合成酶抑制剂麦格司他胶囊(泽维可)被欧盟批准为NPC的治疗药物。这也是至今全球唯一一种被批准使用的NPC治疗药物。

　　专家表示，NPC患者治疗费用仍然超过很多家庭的承受能力，NPC患者的治疗仍然亟需社会各界的帮助和努力，一方面，提升专业医生团队的诊断与治疗能力；另一方面，也要提升全社会对可治性的罕见病的认知和社会保障，帮助患者能够用得起药，治得起病。